NAPOLI. Un importante passo avanti verso la prospettiva di una Terapia della Retinite pigmentosa, la più comune Forma di cecità ereditaria, è stato fatto grazie al Lavoro dei ricercatori dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli (Tigem), che ne riferiscono in un articolo pubblicato su EMBO Molecular Medicine

Il gruppo guidato da Enrico Maria Surace si è concentrato su quelle forme della malattia in cui basta ricevere il gene difettoso da uno dei genitori (malato a sua volta) per sviluppare la malattia. «Le malattie di questo tipo, dette a trasmissione autosomica dominante, sono molto difficili da curare con la Terapia genica perché il difetto genetico determina non l'assenza di una proteina, ma la presenza di una proteina anomala e quindi tossica per l'organismo. Non serve a nulla quindi fornire al paziente una copia del gene sano: bisogna invece cercare di 'spegnere' quello difettoso e questo è molto più difficile", spiega Surace.

Per farlo i ricercatori progettano proteine artificiali capaci di legarsi in modo specifico ai geni alterati bloccandon0e. Nel caso della Retinite pigmentosa le cose sono ancora più complicate: «Le forme dominanti della malattia sono circa il 35 per cento e riguardano frequentemente il gene della rodopsina, che può presentare almeno 150 diversi errori nella sua sequenza che si traducono poi in un difetto della Vista. È impensabile costruire altrettanti 'interruttori proteici' ad hoc, sarebbe troppo oneroso: abbiamo quindi provato a pensare a un'altra strategia».

L'idea dei ricercatori del Tigem è stata quella di costruire un interruttore universale per il gene della rodopsina, capace di spegnere sia quello sano sia quello alterato, indipendentemente dal tipo di errore genetico.

«Grazie a questa Tecnologia basata su proteine 'artificiali' che legano il DNA, siamo riusciti per la prima volta a rendere inattivo il gene alterato della rodopsina nelle cellule della retina nel modello Animale: il passaggio successivo sarà fornire, insieme all'interruttore per lo spegnimento di rodopsina, anche la versione sana del gene», spiega Surace.

Forti anche degli importanti risultati ottenuti nella Terapia genica di un'altra malattia ereditaria della Vista, l'amaurosi congenita di Leber, i ricercatori del Tigem contano di proseguire su questa strada e di Aprire quindi le porte della Terapia genica anche alle altre malattie a ereditarietà dominante, che storicamente hanno sempre scoraggiato gli scienziati per la loro difficoltà intrinseca a essere trattate.

«Potenzialmente questo approccio potrebbe applicarsi a numerose altre malattie dominanti che colpiscono non solo l'Occhio, ma altri organi: penso quindi che questo risultato incoraggi a investire nella Terapia genica di questa categoria di malattie genetiche rare, ancora troppo trascurate», conclude Surace.